se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Beschreibung der Einrichtung

Leitung der Einrichtung

Prof. Dr. Almuth Caliebe, Prof. Dr. Dr. Jörg Wiltfang (Stellvertretung)

Information

Beschreibung

Das Zentrum ist am Institut für Humangenetik des UKSH, Campus Kiel, angesiedelt und gehört zu den führenden Einrichtungen in Norddeutschland im Bereich der klinischen Genetik und Neurogenetik. Es bietet ein breites, interdisziplinär vernetztes Angebot für Patient:innen mit seltenen genetisch bedingten Erkrankungen.
Im Mittelpunkt stehen die Diagnostik, Beratung und wissenschaftliche Begleitung von Menschen mit syndromalen Krankheitsbildern, angeborenen Fehlbildungen, neurogenetischen Erkrankungen sowie seltenen primären Immundefekten und autoinflammatorischen Syndromen.
Das Zentrum ist Teil des Medizinischen Versorgungszentrums (MVZ) am UKSH und in die universitäre Patientenversorgung, Forschung und Lehre eingebunden. Ziel ist eine frühzeitige, gesicherte Diagnose, die fundierte Aussagen zu Prognose, Therapie und familiären Risiken ermöglicht.
Leistungsspektrum gehören syndromologische Abklärung, genetische Beratung und moderne molekulargenetische Verfahren, einschließlich Exom- und Genomsequenzierung im Rahmen des bundesweiten Modellvorhabens nach § 64e SGB V.

Angebot

Diese Einrichtung bietet folgendes an

Genetische Beratung
Diagnostik
Therapie

Kontakt

Institut für Humangenetik, MVZ Ambulanzzentrum des UKSH gGmbH
0431 50030609
0451 50030608
mvz-kiel-genetik@uksh.de
Webseite https://www.uksh.de/zse-kiel/Fachzentren/Fachzentrum+f%C3%BCr+seltene+genetische+Syndrome+und+angeborene+Fehlbildungen.html

Adresse

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
Haus U26/Haus C

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Sprachen

Deutsch
Englisch

Vorschau der behandelten Erkrankungen 7

Angelman-Syndrom

Ataxie, hereditäre

Beckwith-Wiedemann-Syndrom

Cornelia de Lange-Syndrom

Noonan-Syndrom

Retinitis pigmentosa

Silver-Russell-Syndrom

Alle behandelten Erkrankungen anzeigen 47

Refsum-Krankheit Uniparental Disomie 14 Kabuki-Syndrom Feingold-Syndrom Extremitätenfehlbildung, kongenitale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Muskeldystrophie Silver-Russell-Syndrom Hereditäre spastische Paraplegie Coffin-Siris-Syndrom Alström-Syndrom Witteveen-Kolk-Syndrom Wiedemann-Steiner-Syndrom Gehörgangsatresie-vertikaler Talus-Hypertelorismus-Syndrom Zapfen-Stäbchen-Dystrophie Knochendysplasie, primäre Dejerine-Sottas-Syndrom Marfan-Syndrom RASopathie Noonan-Syndrom Temple-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer Rett-Syndrom Uniparental Disomie 15 Immundysregulation mit Immundefekt KBG-Syndrom Immundefektsyndrom, variables Epileptische Syndrome Immundysregulation mit entzündlicher Darmerkrankung Cornelia de Lange-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 5 Uniparental Disomie 7 Retinitis pigmentosa Immundefekt, kombinierter nicht-schwerer Ehlers-Danlos-Syndrom Angelman-Syndrom Genetisch bedingte multiple kongenitale Anomalien/Dysmorphie-Syndrome mit variabler Intelligenzminderung Fibrodysplasia ossificans progressiva Autosomale nicht-syndromale Agammaglobulinämie Epilepsie, genetisch bedingte, seltene Ataxie, hereditäre Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Epilepsie, seltene Beckwith-Wiedemann-Syndrom Costello-Syndrom

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06.10.2026